国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例

作者：康琦,胡嘉浩,孔凡心,何江江,杨燕,唐密,胡善联

摘要：纯合子型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH)是一种代谢系统遗传性疾病,患病人数极少,是一种罕见病。本研究通过系统评价,从基础信息、临床服务、药物保障等三方面梳理和比较国内外HoFH患者的保障情况。本研究发现,发达国家在HoFH的指南开发、新药研发和保障等方面已有较多经验,HoFH保障体系相对健全;而中国有关HoFH的保障措施虽然正加快推进,包括开展筛查项目、加速药物上市、制定诊疗指南等,但总的来说,保障体系尚不健全。因此,亟需借鉴国外经验并结合实际情况,建立和完善HoFH保障体系。

发文机构：上海市卫生和健康发展研究中心（上海市医学科学技术情报研究所） 瑞典卡罗林斯卡学院 中国药科大学国际医药商学院

关键词：罕见病纯合子型家族性高胆固醇血症保障体系Rare diseaseHomozygous familial hypercholesterolemia(HoFH)Security system

分类号： R589.2[医药卫生—内分泌][医药卫生—临床医学][医药卫生—内科学]