中华医学遗传学杂志是国家级期刊，创立于1984年，由中华医学会主办，中国科学技术协会主管，期刊栏目包含：述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、临床遗传学研究、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告。
中华医学遗传学杂志简介
《中华医学遗传学杂志》1984创刊，原刊名《遗传与疾病》，1992年加入中华医学会系列杂志，更名为现刊名，由四川大学承办。本刊办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
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